Зачем нужен врач генетик. Для чего нужна консультации у генетика. Какими заболеваниями занимается Генетик

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Зачем нужен врач генетик. Для чего нужна консультации у генетика. Какими заболеваниями занимается Генетик

06′17
Июн

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.

Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания.

Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.

При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности.

В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику.

Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок.

Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша.

Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний.

Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии.

На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией.

А именно:• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;• при кровнородственном браке;• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.

Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.

Какие генетические исследования сегодня существуют?

Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК.

Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
• скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
• неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
• преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);• неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;

• ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;

• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Нужен врач-генетик в Москве?

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Задайте интересующие вас вопросы нашему консультанту или напишите на электронную почту info@genetico.ru.

Источник: https://genetico.ru/stati/zachem-nuzhna-konsultatsiya-vracha-genetika.html

Генетик. Какие патологии лечит генетик? Анализы и исследования, которые проводит генетик

Зачем нужен врач генетик. Для чего нужна консультации у генетика. Какими заболеваниями занимается Генетик
Обращаться к генетику имеет смысл еще на этапе планирования беременности – для выявления у будущих родителей возможных наследственных заболеваний и хромосомных перестроек. Это позволит провести своевременную профилактику генетически обусловленных заболеваний у будущего малыша.

Кроме этого обращаться к генетику необходимо и при установлении факта беременности, поскольку есть целый ряд наследственных патологий, раннее диагностирование которых ведет к прерыванию беременности по медицинским показаниям. 1. Установление, по возможности, точного диагноза.2.

Определение типа наследования в данной семье. Рассматривают минимум три поколения.3. Расчёт вероятности риска повторения заболевания.4. Определение эффективного способа профилактики.5. Объяснение всего обратившейся семье.

6.

Обследование включает: особые биохимические анализы, определение хромосомного набора (для исключения, например, болезни Дауна), ДНК-диагностику и многое другое.

– Адреногенитальный синдром;- Аксиомы медицинской генетики;- Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования;- Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования;- Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования;- Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика.- Генетическая классификация наследственных болезней;- Геномика;- Геномика патогенных бактерий и вирусов;- Евгеника;- Значение генетики для медицины;- Клиническая диагностика наследственных болезней;- Микроцитогенетические синдромы;- Миодистрофия Дюшенна-Беккера;- Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония);- Митохондриальная наследственность;- Муковисцидоз;- Мутации;- Наследственная предрасположенность к алкоголизму;- Наследственность;- Нейрофиброматоз 1-го типа;- Особенности клиники наследственной патологии;- Семейная гиперхолестеринемия;- Синдром Вольфа-Хиршхорна;- Синдром Дауна (трисомия 21);- Синдром дисомии по Y-хромосоме;- Синдром Клайнфелтера;- Синдром кошачьего крика;- Синдром Марфана;- Синдром Патау (трисомия 13);- Синдром трипло-Х (47, XXX);- Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;- Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;- Синдром Шерешевского-Тёрнера;- Синдром Эдвардса (трисомия 18);- Синдром Элерса-Данло;- Составление родословной;- Трисомия 8;- Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями;- Фармакогенетика;

– Фенилкетонурия.

Генетик не лечит отдельные органы. Он устанавливает генетическую природу болезни. Обращаться к генетику, если:

Имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;

Уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;

В семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;

Брак кровнородственный;

Матери больше 35 лет;

В прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;

В ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Когда и какие анализы нужно делать

Определение мутантного гена ответственного за данное заболевание.

Какие основные виды диагностик обычно проводит Генетик

Диагностика проводится в каждом из конкретных случаев заболевания. Наиболее благоприятное время для зачатия ребенка конец лета – начало осени.

Пребывание на свежем воздухе, употребление продуктов богатых на витамины, солнце, отсутствие вирусных инфекций – все это благоприятно влияет на рождение здорового ребенка.

Делая карьеру, не надо забывать, что женщина находится в наилучшей форме для рождения здоровых детей от 18 до 35 лет.

Если же беременность наступила после 35 лет необходимо пройти генетическое обследование.

Очень важно сохранение любой информации, касающейся истории здоровья каждой семьи. Большинство будущих родителей имеет небольшой риск передачи каких-либо генетических дефектов и никогда не пользуется услугами специалиста-генетика. Во многих случаях акушер в разговоре с каждой из таких пар затрагивает основные генетические проблемы.

Самый лучший период для встречи с генетиком, конечно, время до начала беременности или, в случае близкого родства, еще до заключения брака.

Если же женщина уже беременна, генетик предложит провести соответствующие пренатальные тесты и поможет родителям принять решение, иметь им детей или нет.

Советы генетика спасли сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьезными пороками развития.

Медицинские новости

18.02.2019

18 февраля, состоялась пресс – конференция посвященная детской онкологии. Спикеры мероприятия признали отсутствие проблем связанных с финансированием, наличием препаратов и оборудования

Источник: https://www.sssspa.ru/genetik-kakie-patologii-lechit-genetik-analizy-i-issledovaniya-kotorye/

Какое будущее у медицинской генетики в России?

Зачем нужен врач генетик. Для чего нужна консультации у генетика. Какими заболеваниями занимается Генетик

Когда-то давно я начал писать на Newtonew о медицинской генетике и её роли в спасении человечества от самого себя (а именно от последствий широкого распространения хорошей медицины).

За время перерыва случилось многое: я переехал в Москву и устроился на работу в Первый мед (он же «Сеченовка») научным коммуникатором, или, если проще, «штатным научпопером». Теперь у меня есть великолепная возможность разговаривать с крупнейшими отечественными медикобиологами.

Первое интервью Ренат взял у Марины Вячеславовны Немцовой – доктора биологических наук, зав. лабораторией медицинской генетики в Институте молекулярной медицины (Первый МГМУ им. И. М. Сеченова).

Марина Немцова

Будущее или реальность?

Ренат Атаев (РА). Есть мнение, что развитие медицины ослабляет давление естественного отбора и может привести к широкому распространению вредных аллелей (генных вариаций). Какую роль в предотвращении гипотетического «вырождения человечества» может сыграть медицинская генетика? 

Марина Немцова (МН). Да, конечно, всё больше проявляется вредных аллелей и болезней с поздней манифестацией. Но медицина на месте не стоит. И если требуется помощь, то научно-технический прогресс поможет. В том числе и методами медицинской генетики – прежде всего консультативными, но со временем и геннотерапевтическими.

Но пока в мире всё ещё плохо развита помощь при генетических болезнях и медицинская генетика нескоро окажется в силах окончательно решить проблему «вырождения человечества», хотя начинать это делать можно (и нужно) уже сегодня. 

В настоящее время идёт волна фундаментальных генетических исследований по генетике «образа жизни»: предрасположенность в ожирению, к наркотической или алкогольной зависимости, а также факторы, влияющие на всё это. 

Многое уже можно определить, сдав соответствующий анализ, а дальше каждый сам решает, какими рекомендациями ему стоит пользоваться. 

Конечно, ответственность за ожирение и алкоголизм проще с себя переложить на генетика, а дальше к врачам – мол, лечите. Полагаю, что на современном этапе генетика может только определять негативные аллели, а после уже включаются факторы внешней среды (в том числе и деятельность родителей и самого человека), чтобы они проявились или не проявились. 

Я уверена, что в дальнейшем, рано или поздно, какие-то серьёзные нарушения мы научимся редактировать, но без ответственности самого пациента всё равно не обойтись.

Этика генетики

РА. Генетическая терапия взрослых и применение технологии CRISPR/CAS9 для замены нежелательных аллелей в эмбрионах подаются как новейший тренд в мировой медицине. При этом на посвящении первокурсников «Сеченовки» Геннадий Онищенко предостерёг от широкого применения этой технологии — мол, бездуховно. Насколько распространено такое мнение в среде генетиков?

МН. Когда-то на моей памяти клонировали овечку Долли, и весь «прогрессивный мир» кричал: «Нет клонированию!». Только генетики говорили, что до клонирования человеческого организма всё ещё очень и очень далеко. 

Так и случилось — армии клонов маршируют только в научно-фантастических фильмах. Однако эти эксперименты с млекопитающими дали толчок к выращиванию органов и тканей, которые сейчас пытаются использовать для лечения больных. 

Легендарная овечка Долли

Только специалисты знают, как непросто использовать редактирование генома, а редактирование генома человека и подавно. Одно дело эксперимент, другое — жизнь. То, что получается на мышах, непросто перенести на человека, да ещё и удачно. 

Я не считаю эту технологию «бездуховной», это как с атомной энергией: можно весь мир обогреть, а можно всех поубивать. 

Помощь в редактировании генома нужна не очень большому проценту людей с тяжёлыми наследственными заболеваниями, но им реально очень нужно как-то помочь. Для этого и разрабатываются в ряде стран пути внесения в человеческий геном медицинских модификаций, когда «больной» аллель вырезают специальными белками и заменяют условно «здоровым» (та самая технология CRISPR/CAS9 и многие другие). 

Но обыватель сегодня не особенно много знает про больных с наследственными болезнями, они же не ходят по улицам, поэтому общество к таким вещам в целом ещё не готово.

Сейчас уже есть операции по пересадке органов, необходимые больным людям. Иногда эти органы берут от генетически модифицированных животных (свиней), чтобы не ждать, пока появится подходящий донор-человек. И никто не считает эти манипуляции «бездуховными». Они реально спасают жизни. Так будет и с редактированием генома, когда оно выйдет на уровень практической медицины.

РА. Когда, по-вашему, эта технология станет доступной и сравнительно безопасной?

МН. Всё зависит от слишком большого количества неизвестных. Как отреагирует на новую технологию общество, как будут идти клинические испытания на людях. Думаю, уйдут десятки лет, прежде чем мы сможем убедиться, что всё более-менее безопасно. Пока до этого ещё очень далеко.

Белки системы CRISPR/CAS9 ведь не очень селективны, они «выстригают» не только «больные» аллели в нужном месте, но и вносят попутно много ненужных ошибок, мутаций. Пока всё будет усовершенствовано, пройдёт какое-то время.

РА. Будет ли это медицинское направление юридически «прописано» у нас в стране в ближайшие годы/десятилетия? 

Как известно, отечественная наука (увы и ах!) не является законодателем мод в этой нише, поэтому, когда дойдет до дела, юридически это пропишут сначала в странах, где это будут делать по факту, а мы уже потом присоединимся к общей конвенции. Я для себя вижу это так.

Подружиться с генетикой хотят все

РА. Какие ещё возможности открывает эта новая технология? 

МН. Думаю, что сначала редактирование генома откроет широчайшие возможности в растениеводстве и животноводстве — там проще редактировать признаки и не нужны масштабные клинические исследования. А уже потом, думаю, не очень скоро, эта технология найдет применение и в человеческой медицине. 

Мне кажется, что в ближайшее десятилетие будут всё дальше расходиться клиническая генетика и «генетика нормального образа жизни», которая персонифицировано предложит каждому правила здорового образа жизни и позволит избегать заболеваний.

Главное, чтобы генетическая нормальность не превратилась в идеологию (кадр из к/ф «Гаттака»)

РА. Можно ли будет когда-нибудь найти кабинет врача-генетика в каждой женской консультации на территории РФ?

МН. Я бы очень хотела, чтобы кабинеты генетика были не только в каждой женской консультации, но и при каждой педиатрической, хирургической и онкологической клинике. Онкология очень нуждается в грамотных генетиках, которые помогут и диагностам, и хирургам, генетика уже сейчас может принести много пользы пациентам. 

Например, это было бы бесценно для пациентов с невыявленными наследственными онкологическими заболеваниями. Насколько я знаю, серьёзно сдвинулось дело и в офтальмологии. Для акушерства и педиатрии генетика тоже незаменима как в медицинском, так и в молекулярном аспекте. 

Много случаев патологии являются наследственными. Кто-то из родителей болел такой же болезнью, может, даже от неё и умер. Если знать это заранее, то можно использовать превентивную медицину, контролировать пациента до развития заболевания, предложить какие-то рекомендации по образу жизни и осуществлять мониторинг и генетическое тестирование детей. 

РА. Вплоть до превентивного удаления молочной железы, если у женщины выявлен опасный аллель «семейного» рака молочной железы, как это сделала актриса Анжелина Джоли?

МН. Да, именно так. Проводится удаление органов-мишеней, в которых с высокой долей вероятности произойдет развитие опухоли.

Анджелина Джоли

И, кстати, «превентивная хирургия» сегодня используется не только при раке молочной железы. В ряде стран предлагаются превентивные операции при наследственном диффузном раке желудка, медуллярном раке щитовидной железы. 

Как это ни странно звучит, удаление желудка у пациентов с наследственным диффузным раком желудка продляет им жизнь с одного года до десяти лет. 

Тест или протест?

РА. В каких случаях рекомендовано проводить генетическое тестирование?

МН. Генетические анализы необходимо проводить для подтверждения диагноза наследственного заболевания, и делать это необходимо после консультации с врачом-генетиком. Сегодня к генетику часто обращаются при наличии в семье больного ребенка, также генетическое консультирование и тестирование проводится при подозрении на патологию плода.

Генетическое тестирование для подтверждения наследственного характера онкозаболевания – отдельная история. 

Сегодня почти в любой семье можно проследить наличие таких заболеваний, но это не значит, что они имеют наследственный характер. Семейный генетик в ходе консультации выяснит, имеется ли наследственный онкологический синдром, и порекомендует специальное исследование. 

К сожалению, цена на него может быть достаточно высокой, но эта информация позволит дать рекомендации ещё до клинического проявления опухоли. 

РА. Насколько трудно убедить людей в необходимости консультаций у медицинского генетика?

В нашей стране, где до последних лет считали, что генетика касается только небольшого процента населения, люди не стремятся к знанию своего будущего и, к сожалению, будущего своих детей. Мне кажется, что причину этого стоит искать в государственной политике, которая осуществлялась до недавнего времени. 

Сегодня мы видим изменение подхода к больным с наследственной патологией – часть генетических анализов проводится бесплатно, появляются возможности проведения генетических консультаций даже в отдаленных регионах страны. Но, увы, всё меняется медленно. 

РА. Это делают лишь государственные лаборатории или можно обратиться к частным компаниям?

МН. Сегодня большое число фирм предлагает свои услуги по осуществлению генетического тестирования.

Обычно после медико-генетической консультации врач направляет на тестирование в лаборатории тех организаций, в которых он работает.

Это важно, потому что после направления на обследование врач-генетик должен проконсультировать пациента ещё раз, уже после проведения анализа и получения заключения.

В настоящее время методология проведения молекулярно-генетических исследований настолько сложна, что исследования выполняются не консультирующими врачами, а лабораторными генетиками. Результаты обсуждаются совместно, вырабатываются рекомендации, и консультирующий врач доводит полученные результаты до сведения пациента. 

Это очень непростая задача по причине недостаточного уровня профессиональной подготовки у пациента.  

Некоторые пациенты, не доверяя врачу, считают необходимым самим разбираться в молекулярной методологии и медицине, и просят «всё быстренько разъяснить», а не поняв, бросаются за помощью в интернет.

При необходимости генетического тестирования я рекомендую всё-таки воспользоваться направлением врача. 

Вместе с тем, существует большое число лабораторий, которые предлагают услуги по «занимательной генетике». Проводится дорогостоящее исследование, которое даёт возможность «посмотреть всё разом».

Как правило, такие исследования предоставляют пациентам многостраничное заключение по разным аспектам генетики.

Это может быть этническая принадлежность, риски развития мультифакториальных заболеваний (таких как шизофрения, диабет, гипертоническая болезнь, рак), — и вплоть до определенных черт характера.

В результате исследования вы получите много дополнительной информации, которая расширит ваши знания о себе. При наличии свободных средств такие исследования вполне можно делать, но относиться чересчур серьёзно к «коммерческой» интерпретации их результатов не стоит.  

РА. Какова погрешность анализа?

МН. При проведении генетического тестирования точность анализа не всегда 100%. Увы, даже понятия о норме сегодня далеко не полные, а уж про патологию и говорить нечего. Трудно предоставить абсолютно точный диагноз для ещё не рожденного ребенка при проведении пренатальной или даже преимплантационной диагностики. 

В этой ситуации врач, проводящий анализ, является уязвимым – психология пациентов настроена на поиски виноватых, будь то второй родитель или врач-генетик. 

РА. Генетический анализ достаточно сдать всего один раз?

МН. Да, потому что геном не изменяется с течением жизни. Зато какие-то эпигенетические изменения, связанные со старением и другими физиологическими процессами, вероятно, можно исследовать несколько раз на определённых этапах жизни. Фотографируемся же мы на паспорт несколько раз. По аналогии с этим можно поставить дело и с медицинским исследованием эпигенома.

Нужно больше генетиков

РА. Сколько врачей-генетиков в России сегодня и где в стране этому учат? Почему молодым врачам есть смысл посвятить себя этой специальности?

В России медицинских генетиков немного. У нас они, как правило, являются синдромологами и консультируют в педиатрии детей или взрослых с наследственной патологией.

Другая часть врачей-генетиков – это лабораторные генетики. Они занимаются генетическим тестированием наследственной патологии у пациентов, проводят исследование ДНК, выделенной из клеток. Эти врачи по направлению медицинских генетиков осуществляют диагностику для пациентов, используя сложные современные молекулярные методы, и вместе с генетиками-клиницистами разрабатывают рекомендации. 

Такие доктора получают подготовку на кафедре медицинской генетики в Академии последипломного образования в Москве или в ординатуре по медицинской генетике при крупных медицинских вузах, например в нашей «Сеченовке». 

    Сегодня наблюдается острая нехватка медицинских генетиков в онкологии, эндокринологии, а также специалистов, которые могут консультировать по «генетике образа жизни». 

В России таких специалистов вообще единицы и это, как правило, просто отличные врачи, получившие знания самостоятельно. В связи с общемировым генетическим «бумом» мы должны активно развивать это направление. 

21 сентября 2017, 15:00 Мнение автора может не совпадать с позицией редакции.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter.

Источник: https://newtonew.com/science/kakoe-budushchee-u-medicinskoy-genetiki-v-rossii

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.